3 min

Den vzácných onemocnění: Trpí jimi až půl milionů Čechů

Přidejte si obsah Centrum.cz do oblíbených zdrojů pro Google hledání a Google zprávy

Sdílet

Dennívýzva

Poslední únorový den (28. či 29. 2.) připadá i na Den vzácných onemocnění (Rare Disease Day), který se zaměřuje na zvyšování povědomí o těchto nemocech nejen v běžné populaci, ale i mezi samotnými lékaři. V ČR postihuje některá z více než 6 000 různých diagnóz odhadem přes půl milionu lidí, což je asi 5 % populace.

Rakovina prostaty

Zdroj: Pixabay

Diagnostika vzácných onemocnění je velmi obtížná kvůli jejich raritě, nedostatku expertů a složitým projevům. Průměrná doba od prvních příznaků k diagnóze může trvat nejen roky, ale někdy i desítky let. V České republice žije s vzácnými onemocněními kolem 500 000 pacientů, což odpovídá evropskému průměru 5–8 % populace. Na světě je postiženo přes 300 milionů lidí, přičemž většina z těchto nemocí je genetického původu.

Co ovlivňuje průběh nemocí?

Přestože jsou vzácná onemocnění velmi různorodá, existují obecné faktory, které jejich průběh zhoršují. Jedná se nejen o infekce (např. COVID-19 zvyšoval mortalitu u těchto pacientů cca 3–3,5x) a environmentální vlivy (např. vystavení se chemikáliím), ale také o opožděnou diagnostiku, což může dramaticky zhoršovat kvalitu života a v některých případech ho dokonce i ohrožovat. Např. onemocnění akutní intermitentní porfyrie se může projevovat nesnesitelnými atakami v podobě bolestí zad, břicha, nechutenstvím, závratěmi aj. Člověk neustále žije v nejistotě, kdy se ataka zase projeví. Navíc ani v relativním období klidu se nemocní necítí dobře. Proto vedlejším efektem této vzácné nemoci jsou i psychické problémy.

„Akutní intermitentní porfyrie je vzácné dědičné onemocnění, při kterém tělo nedokáže správně tvořit hem, látku nezbytnou pro červené krvinky. Kvůli tomu se v těle hromadí látky způsobující silné bolesti a ochrnutí svalů. Klíč k řešení problému je včasná diagnostika, kdy následná medikace umožní pacientovi žít zase plnohodnotný život,“ vysvětluje prof. MUDr. Petr Urbánek, CSc., přednosta, Interní klinika 1. LF UK a ÚVN Praha, místopředseda České hepatologické společnosti ČLS JEP, a dodává: „Jenže běžná vyšetření často nepřináší jednoznačné výsledky. Pokud lékař na tuto diagnózu nepomyslí, může to vést k dlouhým měsícům či letům tápáni. Proto je osvěta vzácných onemocnění velmi důležitá.“

Akutní intermitentní porfyrie je typickou ukázkou nevyzpytatelnosti vzácných onemocnění, kdy se v populaci pohybují nediagnostikovaní jedinci, kteří nejsou léčeni, a proto mohou být i v ohrožení života.

Nemocnice

Foto: Pixabay

„Nejčetnější“ vzácná onemocnění v ČR

V ČR neexistuje úplný seznam se vzácnými onemocněními, ale mezi „nejčastější“ patří hemofilie A (porucha srážení krve u mužů), cystická fibróza (problémy s plícemi a trávením) a neuroblastom (dětský nádor). Další významnější skupinou jsou genetické metabolické vady jako fenylketonurie (PKU) nebo spinální muskulární atrofie (SMA), které postihují především děti. Tyto odhady vycházejí z evropských dat mezinárodního portálu Orphanet, protože vzácná onemocnění jsou velmi rozličná a jejich evidence je obtížná.

„Ministerstvo zdravotnictví připravuje Národní strategii pro vzácná onemocnění 2026–2035. Cílem je, aby pacienti měli zajištěn rychlejší a kvalitnější přístup k diagnostice, léčbě a komplexní péči, která bude zohledňovat i jejich sociální potřeby,“ uzavírá prof. MUDr. Petr Urbánek, CSc., přednosta, Interní klinika 1. LF UK a ÚVN Praha, místopředseda České hepatologické společnosti ČLS JEP.

Dokument se aktuálně dokončuje a projde připomínkováním. Schválen vládou má být na jaře 2026. Následně bude rozpracován do praxe.

Zdroje info: Autor, odborníci

Náhledové foto: Pixabay

The post Den vzácných onemocnění: Trpí jimi až půl milionů Čechů first appeared on Plné zdraví.

Reklama

Další články z Plné zdraví

Na časování jídla záleží stejně jako na složení

Kryoterapie celého těla: Regenerace a prevence vyhoření

Celotělová kryoterapie se z alternativního konceptu rychle mění v uznávanou součást moderní regenerační...

Alzheimerova nemoc: Světlo a zvuk zpomalují průběh

Léčba Alzheimerovy nemoci narážela dlouhá léta na neprostupnou hematoencefalickou bariéru, která bránila...

Horké léto může být pro třetinu Čechů větší zátěží pro srdce. Na co si dát pozor?

Téměř 3,6 milionu Čechů žije s některým z kardiovaskulárních onemocnění nebo jejich následky. Patří mezi ně...

Léto a tlak. Co by měli vědět nejen hypertonici?

Léto je období, kdy máme konečně pocit, že se život zpomalil. Dny jsou delší, kalendář méně přeplněný a...

Tento článek byl publikován ze zdrojů Plné zdraví

Magazín zaměřený na to, jak pečovat o tělo i duši. Nabízí články o zdravé výživě, cvičení, prevenci nemocí a přírodních metodách podpory imunity. Nechybí ani rady pro duševní pohodu, tipy na relaxační techniky a inspirace pro aktivní životní styl. Vedle odborných informací tu najdete i praktické...

Den vzácných onemocnění: Trpí jimi až půl milionů Čechů

Tři zranění po střelbě v Dánsku. Policie prověřuje vyřizování účtů mezi gangy

„Hlavně ať jsme za deb*ly.“ Landa po požáru v jeho domě tvrdě zúčtoval s médii

Co ženy skutečně prožívají při orgasmu? Odpovědi překvapily i vědce

Týden podle hvězd: Štíři prohlédnou nekalou hru, Vodnářům náhoda ukáže nový směr

81 lidí zahynulo nad Tyrhénským mořem. Dodnes není jasné, kdo nebo co zničilo let Itavia 870