Projekt lidského genomu byl úspěšný, ale zdaleka není u konce .
DNA každého jedince je jiná, a přestože je pro pochopení genetiky našeho druhu nezbytné mít referenční genom, podstata této disciplíny spočívá v rozmanitosti. Tak se zrodil projekt Human Pangenome , který právě zveřejnil něco, co lze považovat za dosud nejúplnější přehled genetických variant.
„Původní projekt 1000 genomů vytvořil mapu míst genomu, která jsou v lidské populaci proměnlivá, což nám umožnilo systematicky vyhledávat oblasti spojené s běžnými nemocemi,“ uvedla Sarah Huntová, spoluautorka a výzkumná pracovnice EMBL-EBI. Novinkou je, že výzkumníci v této studii znovu analyzovali vzorky z této studie a díky výsledkům vytvořili nejpřesnější mapu strukturních variant , jaká kdy byla vytvořena. Mapa, která, jak říká Dr. Hunt, „nám umožní hledat nové souvislosti s nemocemi“. Tento výzkum totiž nejenže odhalil poznatky, které byly donedávna naší technologii nedostupné, ale umožnil vývoj nových nástrojů, které nám zase umožní lépe analyzovat další genomy.
Bohatství detailů „Zhruba před 15 lety byla většina sekvencování lidského genomu založena na „čtení“ malých fragmentů DNA, které nestačily k sestavení kompletního genomu, ale byly vhodné pro studium genetických variací ve větších oblastech genomu,“ řekl Jan Korbel, vedoucí skupiny a dočasný vedoucí výzkumný pracovník v EMBL v Heidelbergu a spoluautor nových studií.
Přibližně od doby před pěti lety je však možné rutinně sekvencovat lidské genomy pomocí nových komerčně dostupných technologií, které dokáží dekódovat mnohem delší úseky DNA, což nám umožňuje sestavit celý genom jedince a posoudit všechny části genomu z hlediska genetické variability.
Zdroj: Youtube.com
Důsledky tohoto metodologického posunu jsou obrovské, protože co se nehledá, to se nenajde, a nyní, když nejsme omezeni na prioritizaci malé části genomu, ale můžeme prohledávat téměř celou délku genomu, se setkáváme s neočekávaným.
Dvě protichůdné strategie Studie sledovaly zdánlivě protichůdné, ale vzájemně se doplňující přístupy. Zatímco první z nich analyzovala více vzorků s menšími detaily, druhá zvolila důkladnější přístup. Vyjádřeno v číslech, vědci v první studii znovu analyzovali 1 019 genomů ze souboru dat projektu 1000 genomů, rozdělených do 26 populací na pěti kontinentech . To znamená, že je rozšířili o více než dvacetinásobek referenčního grafu 44 genomů, který v roce 2023 zveřejnil Human Pangenome Reference Project.
Druhá skupina naopak analyzovala pouze genomy 65 jedinců, ale použila kombinaci sekvenačních metod, které jim umožnily provést dosud nejkomplexnější analýzu. Podařilo se jim totiž sestavit analyzované sekvence tak, aby „zrekonstruovali“ několik kompletních chromozomů, což je vynikající výkon, uvážíme-li, že lidský chromozom se skládá ze stovek milionů párů bází (každé z „písmen“, které musíme při sekvencování DNA přečíst). Pro představu, Don Quijote má pouhých 1 687 570 znaků. Sestavení chromozomu, pokud se budeme držet této hrubé analogie, by se rovnalo práci se stovkami Quijotů jednoho po druhém.
Neočekávané informace A samozřejmě tento výzkum již přinesl své ovoce. První studie identifikovala více než 167 000 strukturních variant, čímž zdvojnásobila dosud známý počet. Konkrétně každý subjekt ve studii měl v průměru počet variant odpovídající 7,5 milionu párů bází. Výzkum také pomohl odhalit nový mechanismus, díky němuž mohou určité geny měnit umístění jiných fragmentů DNA , čímž vznikají některé z variant, které nás zajímají.
„V těchto populacích jsme našli pokladnici genetických variací […]. Například 50,9 % inzerce a 14,5 % delecí, které jsme nalezli, nebylo dosud zaznamenáno. Jedná se o zásadní krok ke zmapování slepých míst v lidském genomu, snížení historické zaujatosti vůči genomům evropského původu a otevření cesty k účinným terapiím a testům pro všechny lidi všude na světě,“ vysvětluje Dr. Bernardo Rodríguez-Martín, odpovídající spoluautor studie.
Druhá studie mezitím pomohla porozumět některým úsekům genomu, které je zvláště obtížné studovat tradičními metodami. Jedná se o centromery, tedy místo, v němž zůstávají chromozomy při kopírování během buněčného dělení spojeny. Pokud si tyto dělící se chromozomy představíme jako písmeno X, kde > je jedna kopie a < je druhá, středem X bude centromera. Zdá se, že dysfunkce těchto struktur souvisí s některými druhy rakoviny a autoimunitními chorobami. Jejich pochopení se tak stává základem pro vývoj potřebných léků.
Věda pro všechny A aby toho nebylo málo, vědci oznámili ještě jednu pozitivní zprávu. Protože podle jejich vlastních slov „jsme těmito studiemi vytvořili komplexní a medicínsky relevantní zdroj, který nyní mohou využívat vědci po celém světě k lepšímu pochopení původu lidských genomických variací a toho, jak jsou ovlivňovány mnoha faktory. Je to skvělý příklad společného výzkumu, který otevírá nové perspektivy v genomické vědě a přibližuje nás ke kompletnímu lidskému pangenomu.“
V roce 2002 pronesl Donald Rumsfeld nechvalně známá slova o hledání zbraní hromadného ničení v Iráku, která nicméně do značné míry vystihují území, do něhož nás tento genetický průlom zavádí:
„Existují známé poznatky; to znamená věci, o kterých víme, že je známe. Existují neznámé známé věci, to znamená věci, o kterých víme, že je neznáme. Ale existují také neznámé neznámé: věci, o kterých nevíme, že je nevíme.“
Rumsfeld nepřinesl do filozofie nic nového, ale jasně vyjádřil rozdíl v ohledu na způsoby nevědění. Tato zkoumání zmenšují neznámé neznámé, trochu zvětšují známé známé a především zesilují známé neznámé.
Techzpravy.cz
Zprávy - Aktuálně.cz|
NESPECHEJ.cz|
SportWin|