CENTRUM.CZ > Techzpravy.cz > 23. 7. 2025, 09:30

Vědci objevili novou funkci nevyužívané DNA

Sdílet

Zdroj: Photo by Sangharsh Lohakare

Junk DNA neboli nekódující DNA je část genomu, která neobsahuje informace pro syntézu proteinů. Dlouhou dobu byly tyto sekvence považovány za evoluční zbytky bez užitku, odtud název junk DNA. V genetice však není nic jednoduché a přímočaré.

Studie, jako je projekt lidského genomu a projekt ENCODE, odhalily, že velká část této nekódující DNA hraje klíčovou roli v regulaci genové exprese, tj. řídí, kdy, kde a v jakém množství se proteiny vytvářejí. A nyní se objevily další novinky.

Nová mezinárodní studie, publikovaná v časopise Science Advances, naznačuje, že tato prastará virová DNA zabudovaná do našeho genomu, dlouho odmítaná jako „genetické smetí“, může hrát důležitou roli v regulaci genové exprese.

Autoři pod vedením Xun Chena se zaměřili na rodinu sekvencí zvaných MER11. Výsledky ukázaly, že tyto elementy se vyvinuly tak, aby ovlivňovaly zapínání a vypínání genů, zejména v raných fázích vývoje člověka. A klíč se nachází v TE.

Mohlo by vás zajímat: Ve skleněných lahvích se nachází více mikroplastů než v plastových, tvrdí vědci

DNA odhaluje svá tajemství

Transponovatelné elementy (TE) jsou opakující se sekvence DNA v genomu, které pocházejí z dávných virů. V průběhu milionů let se rozšířily po celém genomu mechanismem kopírování a vkládání. Dnes tvoří TE téměř polovinu lidského genomu. Dříve se mělo za to, že nemají žádnou užitečnou funkci, ale nedávný výzkum zjistil, že některé z nich fungují jako „genetické přepínače“, které řídí aktivitu blízkých genů v určitých typech buněk.

Protože jsou však TE vysoce repetitivní a často téměř identické v sekvenci, může být jejich studium obtížné. Zejména mladší rodiny TE, jako je MER11, jsou ve stávajících genomických databázích špatně kategorizovány, což omezuje naši schopnost porozumět jejich funkci.

A phylogenetic approach uncovers cryptic endogenous retrovirus subfamilies in the primate lineage
Science Advanceshttps://t.co/Gn7yuQ3IRR

— Ordo Fraterna Fibonacci (@OrdoFibonacci) July 19, 2025

Aby to Chenův tým překonal, vyvinul novou metodu klasifikace TE. Místo použití standardních anotačních nástrojů seskupili sekvence MER11 podle jejich evolučních vztahů a stupně zachování v genomech primátů. Tento nový přístup jim umožnil rozdělit MER11A/B/C do čtyř odlišných podrodin, MER11 G1 až G4, od největší po nejmenší.

Tato nová klasifikace odhalila dříve skryté vzorce genového regulačního potenciálu. Poté porovnali nové podrodiny MER11 s různými epigenetickými markery, což jsou chemické značky na DNA a přidružených proteinech, které ovlivňují aktivitu genů. To ukázalo, že tato nová klasifikace lépe odpovídá skutečné regulační funkci ve srovnání s předchozími metodami.

Jak k objevu došlo

K přímému testování, zda sekvence MER11 mohou řídit genovou expresi, použil tým techniku zvanou lentiMPRA (massively parallel lentiviral reporter assay). Tato metoda umožňuje analyzovat tisíce sekvencí DNA najednou jejich vložením do buněk a měřením míry, do jaké jednotlivé sekvence zvyšují aktivitu genů. Tuto metodu použili na téměř 7000 sekvencí MER11 od lidí a dalších primátů a měřili její účinky v lidských kmenových buňkách a neuronálních buňkách v raném stádiu vývoje.

Výsledky ukázaly, že MER11_G4 (nejmladší podrodina) vykazuje silnou schopnost aktivovat genovou expresi. Další analýza odhalila, že sekvence MER11 G4 u lidí, šimpanzů a makaků v průběhu času nashromáždily mírně odlišné změny.

Video k článku ZDE

Zdroj: Youtube.com

U lidí a šimpanzů měly některé sekvence mutace, které mohly zvýšit jejich regulační potenciál v lidských kmenových buňkách. Studie poskytuje model pro pochopení toho, jak se z „nevyžádané“ DNA mohou vyvinout regulační prvky s důležitými biologickými funkcemi. Sledováním evoluce těchto sekvencí a přímou analýzou jejich funkce vědci ukázali, jak byla starobylá virová DNA kooptována k formování genové aktivity u primátů.

Praktické využití objevu

Pochopení těchto mechanismů by navíc mohlo mít významné důsledky pro medicínu. Například znalost toho, jak TE regulují genovou expresi, by mohla pomoci vyvinout nové genové terapie pro nemoci, které jsou důsledkem genové dysregulace.

„Náš genom byl sekvenován již dávno, ale funkce mnoha jeho částí zůstává neznámá,“ uzavírá studie. „Předpokládá se, že transponovatelné elementy hrají důležitou roli v evoluci genomu a k prohloubení těchto znalostí je zapotřebí dalších studií.“

Tento objev také podtrhuje význam výzkumu evoluční genetiky a jeho potenciál odhalit, jak organismy v průběhu času přizpůsobovaly své genomy. Evoluce TE a jejich integrace do lidského genomu by mohla poskytnout vodítko k tomu, jak jsme se vyvíjeli, abychom reagovali na různé environmentální a biologické výzvy.